Большая советская энциклопедия - эффект

Эффект положения гена Эффект положения гена, влияние расположения генов в хромосоме на. проявление их активности. Явление открыто американским генетиком А. Стертевантом в 1925. Наблюдается при структурных перестройках хромосом (транслокациях), в результате которых гены активных зон хромосом (эухроматина) могут переноситься в неактивные зоны (гетерохроматин) и инактивироваться и наоборот. При перестройке, возвращающей эухроматиновый ген из гетерохроматина в любую точку зухроматина, функционирование данного гена восстанавливается. Свойство обратимости при Э. п. г. используют для доказательства того, что наблюдаемое изменение проявления данного гена — Э. п. г., а не его мутация. В результате исчезают пуфы в эухроматиновых участках, нарушаются синтезы ДНК и РНК: гетерохроматин при перенесении в эухроматин активируется и становится цитологически не отличим от эухроматина. Нарушение активности при Э. п. г. может наблюдаться одновременно у нескольких эухроматиновых генов, расположенных за геном, непосредственно прилегающим к гетерохроматину, причем влияние гетерохроматина всегда направлено от места перестройки к ближайшему эухроматиновому гену и по мере увеличения расстояния между эухроматиновыми и гетерохроматиновыми генами это влияние ослабляется (эффект поляризованного распространения). Наиболее изучен т. н. мозаичный Э. п. г., фенотипически проявляющийся в мозаичности, т. е. в появлении измененных соматических клеток на фоне нормальных. Молекулярный механизм Э. п. г. не ясен. Предполагают, что в основе его лежит изменение морфологии транслоцированного участка хромосомы. Изучение Э. п. г. перспективно для выяснения механизмов генной регуляции у эукариотов. В. Вельхов.